Számos ritka betegséggel találkozhatunk életünk során, az érintettek száma betegcsoportonként akár 100-500 000 főt is jelenthet. Új cikksorozatunkban bemutatjuk azokat a ritka betegségeket, amelyek a világon nagyobb esetszámban előfordulnak, elsőként az SMA, más néven spinális izomatrófia kerül ismertetésre.
A spinális izomatrófia genetikai betegség, mely mindkét nemnél azonos számban előfordulhat. A betegség során a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek károsodása lép fel, amely kezdetben izombénulást, majd izomsorvadást, mozgási képtelenséget okoz. A genetikai eredetű betegség gyógyíthatatlan, súlyossági foka alapján három típust különböztetünk meg.
I. típusú SMA esetén már kisgyermekkorban jelentkeznek az izombénulásra utaló tünetek. A légzőizmok működésképtelensége miatt halálhoz vezet. II. típusú SMA esetén az érintettek megélik a kamaszkort, azonban járásképtelenek maradnak. III. típusú SMA főként a serdülőkorban jelentkezik, a mozgásképességet felnőttkorukra veszítik el.
Az SMA diagnosztizálására EMG vizsgálatot, más néven elektromiográfiát végeznek, amely az izmok elektromos tevékenységét méri fel. További vizsgálati eljárás az izombiopszia, amely során az izomból szövetmintát vesznek és mikroszkóp alatt bevizsgálják a szöveteket. Tipikus sejtdeformitások utalnak a betegség meglétére, mely által a szakorvos igazolni tudja a betegség meglétét.
Az SMA napjainkban is még gyógyíthatatlan betegség. A végtagok mozgásképtelenségén túl a légzőizmok bénulása jelenti a kór súlyos lefolyását, a rendellenes légzés miatt gyakoriak a légúti infekciók, mellkasi fertőzések. A légzés támogatására speciális légzéstorna elsajátítása javasolt, továbbá az immunrendszer támogatása a fertőzésekkel szemben. A táplálási nehézségeket mesterséges táplálás útján dietetikus, gasztroenterológus team kezeli.
