A veleszületett szívbetegségek fejlődési rendellenességek, a csecsemők kb. 1%-át érintik. A szívhibák az anyaméhben történő fejlődés során alakulnak ki, leggyakoribb a kamrai, pitvari sövény betegsége, érszűkületek, valamint az erek felcserélődése. A szívhibák kialakulásának pontos oka tisztázatlan, feltehetően genetikai hiba, vírusfertőzés, környezeti ártalmak, valamint a kismama káros szenvedélye (túlzott alkoholfogyasztás, dohányzás) állhat hátterében.
A pitvari, illetve kamrai sövény hiánya következtében a vér nem a megfelelő irányban halad végig a szíven, keveredik az artériás és vénás vér egymással. A kamrákat elválasztó sövény betegségének következtében a gyermek fejlődése elmarad, valamint cianózis alakul ki. A pitvarokat érintő defektus során a tüdőre nagyfokú nyomás helyeződik, így a tüdő ereiben magas vérnyomás alakul ki. A gyermek nehezen viseli a fizikai terhelést, fejlődésben elmaradhat társaitól.
A nagyér transzpozíció során az aorta és a tüdő artériája ellenkező oldalon csatlakozik a szívhez. Ennek okán a testben a vénás vér kering, míg a tüdőben az artériás vér, ez okozza az újszülött bőrének szürkés-kékes elváltozását.
Gyakori szívfejlődési rendellenesség a Fallot-tetralógia, mely magában foglalja a kamrai sövényhiányt, érszűkületet, az aorta rendellenes eredését, valamint a jobb kamra falvastagodását.
A szívbetegségek diagnosztizálását gyermekkardiológus szakorvos végzi, jellemzően mellkas röntgen, szívultrahang, EKG, MRI vizsgálattal állapíthatók meg ezen betegségek. A kezelés leggyakoribb módja a szívműtét, mellyel helyreállítja a szakorvos a szív anatómiai rendellenességeit, valamint gyógyszeres kezelésre is szükség lehet.